Síndrome de sotos: um relato de caso sobre o despreparo dos profissionais de saúde frente à síndrome e seu impacto familiar

Resumo

A Síndrome de Sotos (SS) é uma síndrome rara que necessita de acompanhamento multidisciplinar. Nosso objetivo é apresentar a visão de uma família que teve um dos filhos diagnosticado com SS, em relação ao conhecimento dos profissionais da saúde que os atenderam e os impactos no ambiente familiar. Trata-se de uma pesquisa de campo descritiva e qualitativa com aplicação de questionário com os responsáveis. (CEP-UVV: 51528221.8.0000.5064). Evidenciou-se que a demora no diagnóstico afetou negativamente a família, exacerbando os sentimentos de frustração e medo durante o diagnostico e, também em relação ao futuro. Em todo o processo, ficou evidente o despreparo de toda equipe para atender os familiares, entretanto, a equipe de enfermagem promoveu um acolhimento importante a família. Por fim, destacamos que os profissionais se encontram despreparados para atender as síndromes raras, sendo importante aumentar as discussões sobre esse assunto na academia, aumentando o embasamento teórico sobre o assunto.

Descritores: Síndrome de Sotos, Gigantismo Cerebral, Cuidados de Enfermagem.

Sotos syndrome: a case report on the unpreparedness of health professionals facing the syndrome and its family impact

Abstract: Sotos Syndrome (SS) is a rare syndrome that requires multidisciplinary follow-up. Our objective is to present the view of a family that had one of the children diagnosed with SS, in relation to the knowledge of the health professionals who attended them and the impacts on the family environment. This is a descriptive and qualitative field research with the application of a questionnaire with those responsible. (CEP-UVV: 51528221.8.0000.5064). It was evidenced that the delay in the diagnosis negatively affected the family, exacerbating the feelings of frustration and fear during the diagnosis and also in relation to the future. Throughout the process, the unpreparedness of the entire team to care for the family was evident, however, the nursing team promoted an important reception to the family. Finally, we emphasize that professionals are unprepared to deal with rare syndromes, and it is important to increase discussions on this subject in the academy, increasing the theoretical basis on the subject.

Descriptors: Sotos Syndrome, Cerebral Gigantism, Nursing Care.

Síndrome de Sotos: informe de un caso sobre la falta de preparación de los profesionales sanitarios ante el síndrome y su impacto familiar

Resumen: El Síndrome de Sotos (SS) es un síndrome raro que requiere un seguimiento multidisciplinario. Nuestro objetivo es presentar la mirada de una familia que tuvo uno de los hijos diagnosticados con SS, en relación al conocimiento de los profesionales de la salud que los atendieron y los impactos en el entorno familiar. Se trata de una investigación de campo descriptiva y cualitativa con la aplicación de un cuestionario con los responsables. (CEP-UVV: 51528221.8.0000.5064). Se evidenció que la demora en el diagnóstico afectó negativamente a la familia, exacerbando los sentimientos de frustración y miedo durante el diagnóstico y también en relación al futuro. A lo largo del proceso, se evidenció la falta de preparación de todo el equipo para el cuidado de la familia, sin embargo, el equipo de enfermería promovió una importante acogida a la familia. Finalmente, destacamos que los profesionales no están preparados para lidiar con síndromes raros, y es importante aumentar las discusiones sobre este tema en la academia, aumentando la base teórica sobre el tema.

Descriptores: Síndrome de Sotos, Gigantismo Cerebral, Cuidado de Enfermería.