Erros inatos do metabolismo do recém-nascido: atualização de enfermagem

Fernanda Lise, Aline Machado Feijó, Viviane Marten Milbrath, Eda Schwartz

Resumo

Resumo: Os erros inatos do metabolismo são doenças raras, responsáveis por danos à saúde de crianças que comprometem o seu desenvolvimento. Tais doenças podem ser rastreadas através da triagem neonatal, o que permite uma intervenção precoce, uma vez que a maioria dos recém-nascidos pode não apresentar sintomas ao nascer, manifestando-se nas primeiras horas ou dias após o parto, porem quando sintomáticos e não tratados adequadamente podem evoluir negativamente, ocasionando déficit neurológico, disfunção hepática, transtornos digestivos, respiratórios, cardiopatia, entre outros. Este artigo de atualização de enfermagem tem como objetivo fornecer informações atualizadas sobre a atenção aos portadores de doenças raras de acordo com os princípios da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Descritores: Recém-Nascido, Doenças Raras, Triagem Neonatal.

 

Inborn errors of metabolism newly-born: nursing updates

Abstract: Inborn errors of metabolism are rare diseases, responsible for damage to children's health that compromise their development. Such diseases can be traced through neonatal medical screening, it allows early intervention, since most newborns may show no symptoms at birth, manifesting itself in the first hours or days after birth, however when symptomatic and not properly treated can develop negatively, causing neurological deficit, liver dysfunction, digestive disorders, respiratory and heart disease, among others factors. This nursing update article is intended to provide updated information of nursing care of people with rare diseases in accordance with the principles of the National Comprehensive Care for People with Rare Diseases Policy.

Descriptors: Newborn, Rare Diseases, Neonatal Screening.

 

Errores innatos del metabolismo del recién nacido: actualización de enfermería

Resumen: Los errores innatos del metabolismo son enfermedades raras, responsables de daños a la salud de los niños que obstaculizan su desarrollo. Estas enfermedades pueden ser rastreadas mediante el cribado neonatal, lo que permite una intervención temprana, ya que la mayoría de los recién nacidos pueden no presentar síntomas al nacer, que se manifiesta en las primeras horas o días después del parto, sin embargo, cuando los síntomas y no se trata adecuadamente puede desarrollar negativamente, causando déficit neurológico, disfunción hepática, trastornos digestivos, respiratorios, enfermedades del corazón, entre otros. Este artículo de actualización de enfermería tiene la intención de proporcionar informaciones actualizadas sobre el cuidado de las personas con enfermedades raras en conformidad con los principios de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras.

Descriptores: Recién Nacido, Enfermedades Raras, Cribado Neonatal.

Texto completo:

PDF

Referências

Simões M, Lessa F, Faculdes MJD. Política Nacional para pessoas com Doenças Raras: Desafios de Implementação e Incorporação de Tecnologias no SUS - Sistema Único De Saúde. J Bras Econ Saúde. 2014; (1):41-47.

FDA (Food Drug admnistration), Center for Drug Evaluation and Research (CDER) and Center for Biologics Evaluation and Research (CBER) U.S. Food and Drug Administration (FDA). Neurological Manifestations of Inborn Errors of Metabolism 2015. Disponível em: . Acesso em 18 mar 2015.

Brasil a. Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal. 2014. Disponível em: . Acesso em 18 mar 2015.

Brasil b. Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal, Informativo Ministério da Saúde. 2014. Disponível em: . Acesso em 18 mar 2015.

Brasil c. Ministério da Saúde. Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Portaria Nº 199, de 30 de janeiro de 2014.

Souza CF, Schwartz IV, Giuglian R. Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciênc Saúde Coletiva. 2002; 7(1):29-37.

Rodrigues AL, CarvalhoA A, Duarte CP, César R, Anselmo J. Revisão hipotireoidismo congênito. Rev Port Endocrinol Diabetes Metab. 2014; 9(1):41-52.

Brasil. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde. 2002.

Kanufre VC, Soares RD, Alves MR, Aguiar MJ, Starling AL, Norton RC. Metabolic syndrome in children andadolescents with phenylketonuria. Rio de Janeiro: J Pediatr. 2015; 91:98-103.

Rosa RRPA. Fenilcetonúria: uma revisão de Literatura. Rev Eletr Farmácia. 2014; 11(4):27-47.

Sonati MF, Costa FF. The genetics of blood disorders: hereditary hemoglobinopathies. Rio de Janeiro: J Pediatr. 2008; 4(4):S40-S51.

Carvalho SC, Carvalho LC, Fernandes JG, Santos MJS. Em busca da equidade no sistema de saúde brasileiro: o caso da doença falciforme. Saúde Soc São Paulo. 2014, 23(2):711-718.

Silva CA, et al. Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos. Rev Paul Pediatr. 2015.

Salvatore D, Buzzetti R, Baldo E, Furnari ML, Lucidi V, Manunza D, et al. An overview of international literature from cystic fibrosis registries. Part 4: update 2011. J Cyst Fibros. 2012;11:480-93.

Hortencio TDR, et al. Fatores que afetam o crescimento e estado nutricional de pacientes com fibrose cística com idade inferior a 10 anos e que não foram submetidos à triagem neonatal. Rev Paul Pediatr. 2015.

Azevedo T, Martins T, Lemos MC, Rodrigues F. Hiperplasia congénita da suprarrenal não clássica - aspetos relevantes para a prática clínica. Rev Port Endocrinol Diabetes Metab. 2014; 9(1):59-64.

Mendes C, Matos IV, Ribeiro L, Oliveira MJ, Cardoso H, Borges T. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency: Genotype-Phenotype Correlation. Acta Med Port. 2015; 28(1):56-62

Lara MT, Aguiar MJB, Giannetti JG, Januário JN. Deficiência de biotinidase: aspectos clínicos, diagnósticos e triagem neonatal. Rev Méd Minas Gerais. 2014; 24(3):388-396.


Visualizações do PDF:

37 views


Visualizações do Resumo:

55 views

Apontamentos

  • Não há apontamentos.
Copyright: ©-2014 Revista Recien - Revista Científica de Enfermagem. Todos os direitos reservados.
Tema: Mason Publishing Group. Customizado por: Articloud